Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo, junto con el grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Biomedicina de Sevilla, han creado la primera base de datos de variabilidad genética de la población romaní en España. Este proyecto pionero, denominado 'Iberian Roma Population Variant Server' (IRPVS), permitirá mejorar tanto la tasa de diagnóstico de enfermedades genéticas como el asesoramiento genético a los miembros de esta población.
La nueva base de datos, disponible en https://irpvs.clinbioinfosspa.es/, proporciona información detallada sobre la variabilidad genética de la población gitana ibérica, facilitando a la comunidad científica y médica la identificación de polimorfismos y variaciones genéticas locales más comunes en esta población. Esto ayuda a descartar estas variaciones en el proceso de diagnóstico, permitiendo la detección más precisa de mutaciones que puedan causar enfermedades genéticas.
En la base de datos IRPVS se almacenan actualmente datos genéticos de 119 personas sanas españolas de etnia gitana, no emparentadas, de quienes se ha extraído una muestra sanguínea para la secuenciación de su exoma, la parte del genoma con mayor relevancia clínica debido a su asociación con diversas enfermedades. Los resultados y el proceso de creación de esta base de datos han sido publicados en la revista 'Journal of Genetics and Genomics'.
Además de desarrollar esta base de datos, los investigadores realizaron un análisis comparativo de las variantes genéticas encontradas en la muestra de estudio con las de otras poblaciones, como las registradas en el Proyecto 1.000 Genomas y en la población española no romaní recogida en la 'Spanish Variant Server' (CSVS), disponible en https://csvs.clinbioinfosspa.es/. Los resultados de este análisis han demostrado que, en términos de distribución espacial genómica, la cohorte de estudio presenta una proximidad con otras poblaciones europeas (incluida la española no romaní) y del sur de Asia.
El estudio también reveló que la población romaní española compartía más variantes genómicas en comparación con otras poblaciones, lo que indica una mayor consanguinidad. Asimismo, los científicos subrayaron la singularidad de las variantes genéticas identificadas en la muestra, muchas de las cuales no han sido descritas en otras poblaciones, incluyendo otras subpoblaciones romaníes europeas. El estudio identificó la existencia de 160 variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas con una mayor prevalencia en la comunidad romaní en comparación con otras poblaciones.
Javier Pérez Florido, investigador responsable del desarrollo de esta herramienta, destacó que "gracias a esta base de datos, se reduce la situación de desventaja e inequidad en la población romaní española, no solo contribuyendo a mejorar el diagnóstico genético sino también como un recurso para identificar las variantes genéticas más prevalentes en esta población, con la posibilidad de incluir más individuos en el futuro que amplíen el conocimiento de esta etnia".
La Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud cuenta con una amplia experiencia en el desarrollo de bases de datos de variabilidad genética de la población española. Otros ejemplos de este tipo de recursos utilizados por la comunidad científica son el 'Spanish Variant Server' (CSVS) y el 'Spanish Population And Control Network of Adults and Children Sequence' (SPACNACS), ambos disponibles en https://csvs.clinbioinfosspa.es/spacnacs/.
Este avance supone una herramienta clave para mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas y personalizar tratamientos en la población romaní española, promoviendo la equidad en la atención sanitaria y contribuyendo al desarrollo de nuevas terapias personalizadas.
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